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    母系遺傳性疾?。篖eber遺傳性視神經病變

    時間:2024-03-01 17:00來源:未知編輯:cyx瀏覽:

    【文章導讀】母系遺傳性疾?。篖eber遺傳性視神經病變 Leber遺傳性視神經病變(LHON),簡稱Leber病,是一種由線粒體DNA突變所引起的母系遺傳性視神經萎縮。LHON 通常在 20~30 歲時發病,但發病年齡范

    母系遺傳性疾?。篖eber遺傳性視神經病變
     
    leber遺傳性視神經病變
     
    Leber遺傳性視神經病變(LHON),簡稱Leber病,是一種由線粒體DNA突變所引起的母系遺傳性視神經萎縮。LHON 通常在 20~30 歲時發病,但發病年齡范圍可從兒童時期到 70 多歲。突變基因位于線粒體基因組,而胚胎的線粒體都來自卵子,因此該突變僅由母系遺傳,男性并不會把致病基因傳給子代。Leber遺傳性視神經病變也被收錄在《第1批罕見病目錄》中。
    Leber遺傳性視神經病變的典型癥狀:
     
    臨床上主要表現為雙眼同時或先后急性或亞急性中心視野缺失,而色覺喪失多在視力下降之前,發病時患者通常沒有明顯不適,少數會有眼部疼痛或轉眼時的牽扯痛。LHON患者還可伴有震顫、共濟失調、肌張力障礙、脊髓皮質束功能障礙、耳聾和骨骼畸形等異常,以及類似多發性硬化的一種綜合癥。
     
    LHON尚無明確的臨床診斷標準,需詳細詢問患者的家族史、發病年齡及病程進展特征。若患者為青年男性,符合母系遺傳方式,急性起病,有雙眼序貫發病的特點,結合眼底表現、OCT 及視野檢查可得到初步臨床診斷。由于該病預后不良且目前治療方法有限,因此遺傳咨詢尤為重要?;蛑委煂HON和其他線粒體疾病可能是未來較為有希望的治療方法之一。

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