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    國際罕見病日:關注眼部罕見病,讓“罕見”被看見

    時間:2024-03-01 16:40來源:廈門眼科中心編輯:cyx瀏覽:

    【文章導讀】今年2月29日是 第十七個國際罕見病日 。世界衛生組織(WHO)將罕見病定義為患病人數占總人口0.65~1之間的疾病或病變。 2018年國家發布了《第1批罕見病目錄》,包含121種罕見疾??;

    今年2月29日是第十七個國際罕見病日。世界衛生組織(WHO)將罕見病定義為患病人數占總人口0.65‰~1‰之間的疾病或病變。

    國際罕見病日

     
    2018年國家發布了《第1批罕見病目錄》,包含121種罕見疾??; 2023年發布《第二批罕見病目錄》含86種罕見疾病,兩批目錄加起來已有207種罕見病。其中共有9種眼科的罕見病被納入其中。
    過去沒有很好的治療方法,而隨著新技術突破,一些眼部罕見病已逐步開展治療,且效果振奮人心,給患者帶來新的光明。
    多年來,廈門眼科中心在黎曉新院長領銜下,成立了廈門大學眼科研究所和轉化醫學研究所,成為國家藥物臨床試驗基地,打造了全國疑難眼病診療平臺,重點關注國內亟須解決的眼科科學研究問題。近年來更是加快了遺傳性眼病診治體系的建設,設立了遺傳病門診、眼底腫瘤??崎T診、葡萄膜炎門診等,先后開展了多項基因治療臨床實驗,讓越來越多的罕見眼病患者重新燃起對生活的希望。
    今天,小編就給大家整理和介紹下《罕見病目錄》里的幾種眼科的罕見病。
     
     
    國際罕見病日
    黑暗殺手——視網膜色素變性
    很多人都會有一到了晚上就看不清東西的癥狀,有一些人是暫時性的夜盲;有一些人則是先天性的夜盲,很有可能他們是患上了視網膜色素變性。
     
    視網膜色素變性是眼睛的一組進行性營養不良性退行性的疾病。簡單講就是眼睛底片出了問題,負責黑夜、白天的兩種細胞先后罷工,導致我們先是黑天看不見,怕黑;而后白天也看不見,連白天也不敢出門了。
    2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第1批罕見病目錄》,視網膜色素變性被收錄其中。
    視網膜色素變性的典型癥狀有哪些?
    1.早期標志性的癥狀就是開始夜盲,晚上不敢出門。
    2.中后期,視力開始下降,很多小孩在學校定期視力檢查中被發現了。且發病年齡小的小孩,很多進展較快。
    3.視野逐步縮小,相當于拿著望遠鏡生活走路,有些患者會出現走路磕磕碰碰。
    視網膜色素變性的治療和預防
    10年前,我們都認為他是不治之癥。近年來,新的治療方法不斷推出,包括干細胞治療、基因治療、神經保護治療、營養療法、高壓氧療法、視網膜移植等,其中基因治療的進展較為顯著。
    視網膜色素變性作為一種遺傳相關疾病,如果家族有這種情況就需要小心,自己和小孩可能會有一定概率遺傳,發現夜間看不清,視力下降,去專業眼科機構做基本的檢查就能排除。家族成員如有問題,想要生小孩,建議要做產前或孕期的遺傳咨詢檢查。
     
    母系遺傳性疾病——Leber遺傳性視神經病變
    Leber遺傳性視神經病變(LHON),簡稱Leber病,是一種由線粒體DNA突變所引起的母系遺傳性視神經萎縮。LHON 通常在 20~30 歲時發病,但發病年齡范圍可從兒童時期到 70 多歲。突變基因位于線粒體基因組,而胚胎的線粒體都來自卵子,因此該突變僅由母系遺傳,男性并不會把致病基因傳給子代。Leber遺傳性視神經病變也被收錄在《第1批罕見病目錄》中。
    Leber遺傳性視神經病變的典型癥狀:
     
    臨床上主要表現為雙眼同時或先后急性或亞急性中心視野缺失,而色覺喪失多在視力下降之前,發病時患者通常沒有明顯不適,少數會有眼部疼痛或轉眼時的牽扯痛。LHON患者還可伴有震顫、共濟失調、肌張力障礙、脊髓皮質束功能障礙、耳聾和骨骼畸形等異常,以及類似多發性硬化的一種綜合癥。
    LHON尚無明確的臨床診斷標準,需詳細詢問患者的家族史、發病年齡及病程進展特征。若患者為青年男性,符合母系遺傳方式,急性起病,有雙眼序貫發病的特點,結合眼底表現、OCT 及視野檢查可得到初步臨床診斷。由于該病預后不良且目前治療方法有限,因此遺傳咨詢尤為重要?;蛑委煂HON和其他線粒體疾病可能是未來較為有希望的治療方法之一。
     
    黑夜里的“貓眼”——視網膜母細胞瘤
    視網膜母細胞瘤(retinoblastoma,RB)是兒童常見的眼內惡性腫瘤,該病幼兒期發病率較高,早期不易被發現,部分家長用閃光燈拍照或在夜間發現患兒眼球反光時,才會帶孩子來醫院看診。這種癥狀為白瞳癥(leucocoria) ,為視網膜母細胞瘤常見的首發癥狀。當患兒出現白瞳癥、斜視、紅血絲或視力模糊等癥狀時,腫瘤大多已發展至中晚期。隨著病情進展,腫瘤細胞會向四周進行擴散,引起失明,甚至給患者生命造成威脅。
     
    視網膜母細胞瘤的臨床表現:
    根據發展過程可分為眼內生長期、眼內壓升高期、眼外擴展及全身轉移期四期。早期表現視力下降,瞳孔發白,呈“貓眼”,此時常因視力障礙出現瞳孔散大、白瞳癥或斜視而被家長發現。此時如果還不能發現并進行有效干預,眼底發生視網膜脫離,繼而腫瘤長大,使眼壓升高,眼球膨大,形成“牛眼”;晚期可向眼外擴展到眼瞼、眶內及視神經顱內,也可以經淋巴或血液轉移到全身肝、腎、骨骼等處危及生命。
    視網膜母細胞瘤的治療和預防
    視網膜母細胞瘤的治療根據眼部及全身情況而定。值得一提的是,廈門眼科中心近年來在黎曉新院長帶領下開展的放射敷貼療法,是目前治療眼內惡性腫瘤的一種新型、有效的保眼治療方法。放射敷貼器含有放射源,約硬幣大小,可單向發出放射線,利用放射射線照射并滅殺腫瘤細胞,有別于眼球摘除的治療方式,放射敷貼治療可以做到保眼球治腫瘤。
    預防方面,視網膜母細胞瘤目前沒有更好的預防措施,只有對高危家庭定期隨訪,或開展遺傳咨詢,對該病早診早治。對于有視網膜母細胞瘤家族史的家庭,進行基因檢測、遺傳咨詢,并開展新生兒早期眼底篩查,早期干預,提高預后。
     
    早產兒致盲第1殺手——早產兒視網膜病變(ROP)
    對于每個家庭而言,一個寶寶的到來都是令人無比幸福的事情,可是由于種種原因,有些寶寶會“迫不及待”地提前來到這個世界。而由于過早出生,早產寶寶身體的各項機能還沒有發育完全,可能由此會引發很多問題,而早產兒視網膜病變(ROP)就是其中之一。
    什么是早產兒視網膜病變?
    早產兒視網膜病變(ROP)是指在孕36周以下、低出生體重、長時間吸氧的早產兒,其未血管化的視網膜發生纖維血管瘤增生、收縮,并進一步引起牽拉性視網膜脫離和失明。早產兒視網膜病變以其發病率高、危害重而成為兒童眼科學界的難題。
    早產兒視網膜病變臨床表現:
       1、發病迅速:早產兒視網膜病變分5期, 1期:境界線 2期:脊期 3期:增殖期4期:視網膜脫落期5期:全視網膜脫離
     
    早產兒視網膜病變病情發展非???,可在出生后的三個月發生失明。
    2、治療時間窗短:第3期是治療的關鍵期,從第3期到第4期時間短,可供治療只有兩周時間,所以又被稱為“時間窗”,“時間窗”一關上,孩子將永遠的墜入黑暗。
    3、 家長不易發現:1期到4期,患兒的外觀基本正常,除明顯畸形外,一般較難發現,一直要等到半年以后,隨著癥狀明顯,家長才有察覺,以致延誤治療時機。
    不可錯過的“時間窗”:
    早產兒出生后4到6周是篩查視網膜病變的黃金時期
     
    早產兒視網膜病變是可以篩查出來的。通常,早產兒視網膜病變活動期發生在出生后4~6周,這也是篩查視網膜病變的黃金時期。若經篩查無視網膜病變的早產兒,每兩周隨訪一次以關注眼睛的發育狀況;若診斷為早產兒視網膜病變的則要每周檢查一次;對于病癥明顯的患兒,就要進行相應方式的治療。目前治療該病的手段一般是進行激光、冷凍治療、眼內注射藥物和玻璃體切割手術。
    2016年以來,廈門眼科中心一直在致力于“早產兒視網膜病變篩查及治療”項目,除了巨資引進新生兒數字化廣域眼底成像系統,大力培養和引進人才外,中心黎曉新總院長作為兒童眼底病防治的先驅,曾主持制定了我國第1個《早產兒治療用氧和早產兒視網膜病變防治指南》。在黎曉新總院長的帶領下,廈門眼科中心專門成立了早產兒視網膜病變防治學組,聯合各級醫生,建立早產兒視網膜病變防治網,對早產兒進行有針對性的篩查和早期干預治療。


    本文醫學指導:眼底病中心 胡欽瑞 醫學博士
    胡欽瑞 
    北京大學博士、博士后
    廈門市高層次人才、廈門市醫師協會醫學遺傳分會委員

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